视网膜色素变性

视网膜色素变性综述:

1、什么是视网膜色素变性?

网膜色素变性(retinitis pigmentosa,primary retinal pigmentary degeneration)是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄,小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼,是一种较常见的眼部遗传病,近亲结婚者的后代尤为多见,患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。世界上发病率为5/1000-----1/20000,在我国的群体发病率约1/3467

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2、什么是视网膜色素上皮?

视网膜色素上皮是视网膜的一层六角形细胞结构,其外侧与脉络膜的玻璃膜紧密连接,在其内侧,有视细胞的外节包埋其中。

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3、视网膜色素上皮的主要作用是什么?

1.负责视网膜与脉络膜之间的营养物质及代谢物质转运
2.
吞噬并消化视细胞外节脱落的膜盘
3.
-视网膜屏障作用
4.
负责维生素A的转运及代谢
如果,视网膜色素上皮细胞出现功能障碍,就会导致视细胞营养不良,代谢紊乱,变性,萎缩以及消失,造成视功能障碍。

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4、视网膜色素变性的分类:

它被认为是单基因遗传病,临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性,非典型性又分为以下几种:

1)、无色素性视网膜色素变性:眼底无色素沉着,部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。

2)、中心性和旁中心性视网膜色素变性(又称为倒转性视网膜色素变性) 其病变色素在黄斑部或周围,故早期就有中心视力及色觉障碍。

3)、象限性视网膜色素变性 病变只局限仅局限在1---2象限,双眼对称,以鼻下象限受累多见,此类型多为常染色体 显性遗传

4)、单侧性视网膜色素变性 指病变仅局限在一眼,另眼正常。

5)、视网膜色素变性 指老年时才发病者。

另外也有人认为结晶状视网膜色素变性和 白点状视网膜色素变性 也应该属于非典型性视网膜色素变性,但是多数人认为应该属于不同的疾病,只是在临床中有些症状相似。

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5、视网膜色素变性有哪些症状表现?

 

1)夜盲

2)暗适应下降

3)视野缩小至管状视野

4)中心视力逐渐减退,最终完全失明

5)色觉改变,典型改变为蓝色盲

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6、视网膜色素变性需要做哪些检查?

1、视野检查

早期有环形暗点,其后环形暗点向中心和周边逐渐扩大而成管状视。

2.眼底检查
  1.
视网膜血管有骨细胞样色素沉着
  2.
视盘呈蜡黄色萎缩
  3.
视网膜小动脉变细;视网膜呈青灰色,变薄;黄斑变暗
  4.
玻璃体出现混浊
3.视觉生理检查
  1.ERG(
视网膜电图):呈低波迟延型,其改变常远比自觉症状和眼底改变出现为早。
  2.EOG(
眼电图)LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显时,即可查出。EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。
 
4.荧光素血管造影
 
病变早期显示斑驳状强荧光;病变发展明显时,有大面积强烈的透见荧光,色素沉着处为遮蔽荧光;晚期显示大片弱荧光并见脉络膜血管。

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7、视网膜色素变性的遗传方式有哪些,有哪些早期症状?

视网膜色素变性是一种遗传性疾病。有三种遗传方式,即常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传以及性连锁隐性遗传。临床上以常染色体显性遗传与常染色体隐性遗传较为多见,性连锁隐性型少见,但损害最为严重。临床上也有不少病例没有遗传证据。

视网膜色素变性患者早期自觉症状为夜盲,而且夜盲每多发生在视网膜出现色素病变之前。此时检查可发现暗适应减退,视野可表现为部分的或环状暗点,这主要是由于视网膜的赤道部首先出现环状退行变性之故。患者中心视力早期不受影响。

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8视网膜色素变性的发病原因是什么,多发生于什么年龄?

视网膜色素变性病因不明,是一种视网膜神经上皮的原发性遗传性疾病。由于视网膜外层组织,特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及逐渐退变和消失,使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。随着病情的进展,视网膜血管外壁增厚,以致发生闭塞性血管硬化。

中医学认为本病的发生为先天禀赋不足,肝肾脾虚血滞,血脉枯涩,目失所养,以致神光衰微,夜不见物,视野缩窄。

本病的发病年龄,一般多发生于10岁左右或1020岁的青年,也有的发生较早。

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9得了视网膜色素变性眼底有什么改变,常见并发症有哪些?

视网膜色素变性的病程早期眼底病变不明显,仅见赤道部视网膜色素稍紊乱,以后逐渐发现赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着。色素多聚集于血管的前面,遮盖血管的一部分,或沿血管而行,并且多见于血管分支处。随着病情的不断发展,病变由赤道部逐渐向后极部及锯齿缘方向发展,色素越来越多。以后,色素即向黄斑部和视盘附近扩散,同时也向周边部发展。晚期色素累及黄斑部,视网膜呈青灰色,并透见粗大的脉络膜血管以及大量灰黑色色素沉着。眼底呈豹纹状,脉络血管也常呈硬化现象。视乳头萎缩呈蜡黄色,边界清楚,有时被一层薄膜遮盖。视网膜血管呈一致性狭窄,以动脉尤为显著。

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